Síndrome de Adams-Oliver. Presentación de un caso de expresión incompleta

Autores/as

  • Lourdes González Burgos
  • Beatriz Di Martino Ortiz
  • Luz Lacarrubba

Palabras clave:

Síndrome de Adams-Oliver, aplasia cutis congénita, malformación, genodermatosis.

Resumen

El Síndrome de Adams-Oliver (SAO) es una genodermatosis infrecuente, con casos esporádicos y familiares, de herencia autosómica dominante, aunque la herencia autosómica recesiva también se ha demostrado, con expresividad variable intra e interfamiliar, caracterizada por la asociación de aplasia cutis congénita en cuero cabelludo, anomalías transversales de los miembros y cutis marmorata telangiectásico congénito. Presentamos el caso de un varón con SAO esporádico, de expresión incompleta, en el que se presentaron aplasia congénita cutis en el cuero cabelludo, cutis marmorata telangiectásico congénito generalizado, criptorquidia y alteración renal. El enfoque terapéutico en este caso fue multidisciplinario.

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Citas

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Publicado

2018-01-09

Cómo citar

González Burgos, L., Di Martino Ortiz, B., & Lacarrubba, L. (2018). Síndrome de Adams-Oliver. Presentación de un caso de expresión incompleta. Pediatría (Asunción), 38(3), 221-224. Recuperado a partir de https://revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/277

Número

Sección

Casos Clínicos