El Síndrome de Moebius: descripción de 8 casos, relación con el uso de misoprostol en el primer trimestre del embarazo
Palabras clave:
Moebius, pares craneales, parálisis, misoprostol.Resumen
Introducción: El síndrome de Moebius (SM) consiste en la parálisis del sexto y séptimo pares craneales. Se describen varias causas fisiopatológicas. Afecta igualmente a varones y mujeres. La secuencia de Moebius constituye un signo y no son especificas las características clínicas con: cara en mascara, por la parálisis facial bilateral (que ocasionalmente puede ser unilateral), micrognatia y paladar hendido en U o úvula hendida, en un tercio de los casos. Puede haber, ptosis, nistagmus y estrabismo. Se pueden ver también, hipoplasia lingual unilateral y dificultades en la succión y la deglución. Se observan defectos de miembros como talipes equinovarus, hipoplasia de dígitos, sindactília, o defectos de reducción más severos. Pueden observarse otras características asociadas como: hipodontia, secuencia de Poland y ocasionalmente anomalía de Klippel-Feil. Pueden existir ademas, defectos cardiacos, urinarios, hipogenitalismo e hipogonadismo. Algunos pacientes tienen un compromiso más extenso, pudiendo afectar el 3°, 4°, 5°, 9°, 10° y 12° pares craneales. Se pueden ver también, retraso mental, autismo e hipoacusia.
Descripción de los casos: Se describen ocho casos de Síndrome de Moebius. Seis pacientes de sexo masculino y dos del sexo femenino. Tres de los casos con SM y micrognatia, dos casos con parálisis facial derecha y micrognatia, un caso con SM, pie bot bilateral y micrognatia, un caso con SM, pie bot bilateral y ventrículomegalia y un caso con SM, pie bot bilateral, luxación congénita de ambas caderas, campodactília de 3° y 4° dedos de las manos y paladar hendido. Dos de los casos están relacionados al uso de misoprostol por la madre en el primer trimestre del embarazo.
Comentario: La etiología del SM es generalmente esporádica, aunque hay casos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos y han sido descritas familias con translocaciones balanceadas. Se relaciona con eventos que puedan producir una disrupción vascular y aporte insuficiente a estructuras irrigadas por la arteria subclavia primitiva. Han sido descritos numerosos casos de Síndrome de Moebius relacionados con el uso de misoprostol durante el primer trimestre del embarazo.
Métricas
Citas
2. Online Mendelian Inheritance in Man-OMIM-MIM- 1579009 [base de datos en Internet]. Maryland: John Hopkins University Press. [ Links ] Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.
3. Jones K. Smith´s recognizable patterns of human malformation. 6th Ed. California-USA: Elsevier Saunders; 2006. [ Links ]
4. Van der Zwaag B, Verzijl H, Beltran-Valero D, Schuster V, Van Bokhoven H, Kremer H, et al. Mutation analysis in the candidate Möbius syndrome genes PGT and GATA2 on chromosome 3 and EGR2 on chromosome 10. J Med Genet. 2002;39(6):E30. [ Links ]
5. Herreros MB, Ascurra M, Monjagata N. Malformaciones congénitas relacionadas con la exposición prenatal al Misoprostol. Prog Diagn Trat Prenat. 2003;15(2):86-90. [ Links ]
6. Da Silva Dal Pizzol T, Knop FP, Mengue SS. Prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies: systematic review and meta-analysis. Reprod Toxicol. 2006;22(4):666-71. [ Links ]
7. Marques-Dias MJ, Gonzalez CH, Rosemberg S. Möbius sequence in children exposed in utero to misoprostol: neuropathological study of three cases. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2003;67(12):1002-27. [ Links ]
8. Vargas FR, Schuler-Faccini L, Brunoni D, Kim C, Meloni VF, Sugayama SM, et al. Prenatal exposure to misoprostol and vascular disruption defects: a case-control study. Am J Med Genet. 2000;95(4):302-6. [ Links ]
9. Smets K, Zecic A, Willems J. Ergotamine as a possible cause of Möbius sequence: additional clinical observation. J Child Neurol. 2004;19(5):398. [ Links ]
10. Graf WD, Shepard TH. Uterine contraction in the development of Möbius syndrome. J Child Neurol. 1997;12(3):225-27. [ Links ]
11. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center for Birth Defects Information Services. USA: Blackwell Scientific Publications; 1990. [ Links ]
12. Fons-Estupiña MC, Póo P, Colomer J, Campistol J. Moebius sequence: clinico- radiological findings. Rev Neurol. 2007;44(10):583-88. [ Links ]
13. Rimoin DL, Connor J, Michael. Pyeritz RE. Emery and Rimoin´s principles and practice of Medical Genetics. 3rd Ed. Churchill Livingstone; 1997. [ Links ]
14. Bandim JM, Ventura LO, Miller MT, Almeida HC, Costa AE. Autism and Möbius sequence: an exploratory study of children in northeastern Brazil. Arq Neuropsiquiatr. 2003;61(2A):181-85. [ Links ]
15. Briegel W. Neuropsychiatric findings of Möbius sequence review. Clin Genet. 2006;70(2):91-97. [ Links ]
16. Taybi Hooshang, Lachman Ralph S. Radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias. 4th Ed. USA: Mosby; 1996. [ Links ]
17. Griz S, Cabral M, Azevedo G, Ventura L. Audiologic results in patients with Moebiüs sequence. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007;71(9):1457-63. [ Links ]
18. Sjögreen L, Andersson-Norinder J, Jacobsson C. Development of speech, feeding, eating, and facial expression in Möbius sequence. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001;60(3):197-204. [ Links ]
19. Peleg D, Nelson GM, Williamson RA, Widness JA. Expanded Möbius syndrome. Pediatr Neurol. 2001;24(4):306-9. [ Links ]
20. Gondipalli P, Tobias JD. Anesthetic implications of Möbius syndrome. J Clin Anesth. 2006;18(1):55-59. [ Links ]
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Todo el contenido de este sitio está bajo una Licencia de Atribución Creative Commons.
Todo el contenido de esta revista, está bajo 