Monosomía 18p con características de Síndrome de Kabuki

Autores/as

  • Elodia Torres
  • Maria Beatriz de Herreros
  • Marta Ascurra

Palabras clave:

deleción 18p, monosomía, Síndrome de Kabuki.

Resumen

Niña de 7 años de edad, que consulta por dismorfias faciales y alteraciones del lenguaje, además de otras características clínicas compatibles con el Síndrome de Kabuki.

Se realizaron los estudios cromosómicos con técnicas de coloración convencional y de identificación con Bandas G y C, que revelaron una deleción del brazo corto de uno de los cromosomas del par 18.

El cariotipo de la niña resultó 46, XX, del 18(p11.1‡ pter), con lo que se confirmó en la misma el Síndrome 18p-. El cariotipo de los padres fue normal.

Se destaca la importancia del estudio cromosómico en pacientes con características clínicas compatibles con síndromes génicos conocidos, asimismo se compara el fenotipo observado en la paciente con los reportados para el Síndrome de Kabuki.

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Publicado

2018-01-26

Cómo citar

Torres, E., de Herreros, M. B., & Ascurra, M. (2018). Monosomía 18p con características de Síndrome de Kabuki. Pediatría (Asunción), 32(1), 40-43. Recuperado a partir de https://revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/351

Número

Sección

Casos Clínicos