Monosomía 18p con características de Síndrome de Kabuki

Abstract

Niña de 7 años de edad, que consulta por dismorfias faciales y alteraciones del lenguaje, además de otras características clínicas compatibles con el Síndrome de Kabuki.

Se realizaron los estudios cromosómicos con técnicas de coloración convencional y de identificación con Bandas G y C, que revelaron una deleción del brazo corto de uno de los cromosomas del par 18.

El cariotipo de la niña resultó 46, XX, del 18(p11.1‡ pter), con lo que se confirmó en la misma el Síndrome 18p-. El cariotipo de los padres fue normal.

Se destaca la importancia del estudio cromosómico en pacientes con características clínicas compatibles con síndromes génicos conocidos, asimismo se compara el fenotipo observado en la paciente con los reportados para el Síndrome de Kabuki.