Síndrome de Ellis Van Creveld

Abstract

El síndrome de Ellis Van Creveld es una displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en un enanismo acromesomélico. La displasia ectodérmica afecta uñas y dientes. En el 50-60% de los casos se presentan malformaciones cardiacas congénitas. Un tercio de los pacientes masculinos tiene anomalías genitales. En general no se observa retraso mental. El diagnóstico es clínico-radiológico.    Se presentan 2 hermanos, una niña y un niño de 9 y 8 años respectivamente. La niña es el producto del primer embarazo de una pareja joven no consanguínea.    El varón, producto del segundo embarazo de la misma pareja. No hay antecedentes familiares, ni de patologia materna o ingestión de medicamentos durante los embarazos.    Ambos niños presentan características clínicas y radiológicas típicas del síndrome de Ellis Van Creveld. El niño presenta mayor afectación de huesos largos. Ninguno de ellos tiene retraso mental, ni malformaciones congénitas cardiacas.    Al reportar estos casos se destaca la importancia de conocer este síndrome, ya que por ser una patología de etiología autosómica recesiva, el asesoramiento genético de la familia es muy importante.    Se discute el tratamiento y manejo adecuado de los pacientes con síndrome de Ellis van Creveld.