Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

Autores/as

  • Cristina Toledo Gotor Centro de Salud Puerta de Arnedo, Pediatría. Arnedo (La Rioja), España https://orcid.org/0000-0001-9532-2122
  • Cristina García Muro Hospital San Pedro, Servicio de Pediatría. Logroño (La Rioja), España https://orcid.org/0000-0002-7724-1860
  • María de Pablo de las Heras Hospital San Pedro, Servicio de Pediatría. Logroño (La Rioja), España
  • Sara Pasamón García Hospital San Pedro, Servicio de Pediatría. Logroño (La Rioja), España
  • Myriam Salvá Artega Hospital San Pedro, Servicio de Pediatría. Logroño (La Rioja), España
  • Alberto García Oguiza Osakidetza, Hospital Universitario Araba, Neuropediatría, Servicio de Pediatría. Vitoria-Gasteiz, España; Bioaraba, Grupo Transversal de Investigación en Pediatría. Vitoria-Gasteiz, España https://orcid.org/0000-0002-3425-9884

DOI:

https://doi.org/10.31698/ped.50012023011

Palabras clave:

Síndrome de Aicardi, trastorno del neurodesarrollo, agenesia de cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas, espasmos infantiles

Resumen

Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Asocia discapacidad intelectual severa y epilepsia de difícil control. Aunque su espectro clínico es variable, tiene por lo general un pronóstico infausto debido a la elevada morbimortalidad asociada. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos.

Objetivo: este trabajo pretende llevar a cabo una revisión bibliográfica acerca de la literatura científica disponible del síndrome de Aicardi. De esta manera se hará una actualización sobre esta entidad en cuanto a definiciones, prevalencia e incidencia, etiología, espectro clínico y pronóstico de los pacientes afectos.

Materiales y métodos: se lleva a cabo una búsqueda bibliográfica retrospectiva en las principales bases de datos científicas. Para ello, se utilizan las palabras clave “Aicardi”, “agenesia del cuerpo calloso”, “espasmos infantiles” y “encefalopatía epiléptica”.

Conclusiones: desde su descripción se ha ido ampliando el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome. Actualmente no se conoce la existencia de un biomarcador que posibilite el diagnóstico, por lo que éste continúa siendo eminentemente clínico. Se debe tener un alto nivel de sospecha en espasmos infantiles de debut precoz mujeres con alteraciones en neuroimagen.

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Citas

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Publicado

2023-04-26

Cómo citar

Toledo Gotor, C. ., García Muro, C. ., de Pablo de las Heras, M. ., Pasamón García, S. ., Salvá Artega, M. ., & García Oguiza, A. . (2023). Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica. Pediatría (Asunción), 50(1), 64 - 71. https://doi.org/10.31698/ped.50012023011

Número

Vol. 50 Núm. 1 (2023): Enero - Abril

Sección

Artículos de Revisión

Licencia

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