Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con Atrofia Muscular Espinal: serie de 26 pacientes pediátricos.

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.31698/ped.48012021008

Palabras clave:

Atrofia muscular espinal, niños, epidemiología, clínica

Resumen

Introducción: La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado.

Objetivo: Describir las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de pacientes pediátricos con AME 5q evaluados en el servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu.

Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de AME del Servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, desde julio 2013 a julio 2017. Variables: datos demográficos, síntomas, clasificación, estudio genético, complicaciones y evolución. Se utilizó estadística descriptiva. El comité de ética de investigación liberó el consentimiento informado.

Resultados: Se incluyeron 26 pacientes con diagnóstico de AME 5q. El 57,5%(15/26) fueron del sexo masculino. Consultaron por: no camina (19,2%), dificultad respiratoria y escaso movimiento (19,2%). Tipos de AME 5q: I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) y III 3/26 (11,5%). Mediana de edad de diagnóstico clínico y genético: 6 meses y 7,5 meses respectivamente. La alteración genética fue delección homocigota en exones 7 y 8 del gen SMN1. Complicaciones más frecuentes: respiratorias, nutricionales y osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora y respiratoria más soporte nutricional. Ninguno recibió tratamiento específico modificador. Fallecieron 12/15 de AME tipo I. La mediana de edad de fallecimiento fue 8 meses.

Conclusión: se encontró un patrón clínico, epidemiológico y genético clásico, con diagnóstico clínico y genético tardíos.

Recibido: 19/01/2020 Aceptado:16/02/2021

Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de interés

Métricas

Cargando métricas ...

Citas

Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol. 2012;11(5):443-52. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70061-3

Ogino S, Wilson RB. Atrofia muscular espinal: genética molecular y diagnóstico. Experto Rev Mol Diagn. 2004;4(1):15-29. doi: http://dx.doi.org/10.1586/14737159.4.1.15

Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al. Detección de portadores panétnicos y diagnóstico prenatal de atrofia muscular espinal: análisis de laboratorio clínico de> 72.400 muestras. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.134

Grupo de trabajo de la Guía de Atención Pediátrica. Manejo de la Atrofia Muscular Infantil [Internet]. Hospital Juan P. Garrahan, Unidad Evaluación de Tecnología Sanitaria; 2019 [Citado Oct 2018]. Disponible en: https://www.garrahan.gob.ar/images/intranet/guias_atencion/GAP_2019_-_MANEJO_AME_-_VERSION_FINAL.pdf

Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743-66. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2015.03.010

Urrutia-Osorio ME, Ruiz-García M. Perfil demográfico y clínico de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 31 pacientes. Acta Pediatr Mex. 2020;41(2):47-57. doi: http://dx.doi.org/10.18233/APM41No2pp47-572010

Vilchis Z, Najera N, Pérez-Duran J, Najera Z, Gonzalez L, Refugio Rivera M, et al. The high frequency of genetic diseases in hypotonic infants referred by neuropediatrics. Am J Med Genet A. 2014;164A(7):1702-5. doi: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36543

Mesfin A, Sponseller PD, Leet AI. Spinal muscular atrophy: manifestations and management. J Am Acad Orthop Surg. 2012;20(6):393-401. doi: http://dx.doi.org/10.5435/JAAOS-20-06-393

Bertoli S, Amicis R, Mastella C, Pieri G, Giaquinto E, Battezzati A, et al. Spinal Muscular Atrophy, types I and II: What are the differences in body composition and resting energy expenditure? Clin Nutr. 2017;36(6):1674-1680. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.clnu.2016.10.020

Tizzano EF. La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico. Rev médica Clín Las Condes. 2018;29(5):512-20.

Messina S. New Directions for SMA Therapy. J Clin Med. 2018;7(9):251. doi: http://dx.doi.org/10.3390/jcm7090251

Castiglioni C, Levicán J, Rodillo E, Garmendia MA, Díaz A, Pizarro L, et al. Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Rev. méd. Chile. 2011; 139(2):197-204. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872011000200009

Madrid Rodríguez A, Martínez Martínez PL, Ramos Fernández JM, Urda Cardona A, Martínez Antón J. Atrofia muscular espinal: revisión de nuestra casuística en los últimos 25 años. Un pediatra (Barc). 2015; 82(3):159-65. doi: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.06.021

Viñas PC, Martín HI, Zaldivar VT, Garófalo GN, Zayas GM, Guerra BR, et al. Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal. Rev Chil Pediatr. 2013[citado 6 Feb 2021];84(5):499-504. Disponible en: https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3043/0

Ashrafzadeh F, Sadr-Nabavi A, Asadian N, Akhondian J, Beiraghi Toosi M. Atrofia muscular espinal: un breve artículo de revisión. Revista Internacional de Pediatría. 2014;2(3.1): 211-215. doi: http://dx.doi.org/10.22038/ijp.2014.2570

Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67. doi: http://dx.doi.org/10.1002/mus.24497

Nicole S, Diaz CC, Frugier T, Melki J. Spinal muscular atrophy: recent advances and future prospects. Muscle Nerve. 2002;26(1):4-13. doi: http://dx.doi.org/10.1002/mus.10110

Valencia HD, Rendón Muñoz J, Pineda N, Ortiz B, Montoya JH, Cornejo JW. Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 - 2013. Acta Neurol Colomb. [Internet]. 2016 [citedo 2021 Feb 05]; 32(1):9-17. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S012087482016000100003&lng=en

Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005

Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004

Descargas

Publicado

2021-03-22 — Actualizado el 2021-04-17

Versiones

Cómo citar

Franco Toñánez, C., Godoy Sánchez, L., & Casartelli Galeano, M. (2021). Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con Atrofia Muscular Espinal: serie de 26 pacientes pediátricos. Pediatría (Asunción), 48(1), 44 - 50. https://doi.org/10.31698/ped.48012021008 (Original work published 22 de marzo de 2021)

Número

Sección

Artículos Originales