Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con Atrofia Muscular Espinal: serie de 26 pacientes pediátricos.
DOI:
https://doi.org/10.31698/ped.48012021008Palabras clave:
Atrofia muscular espinal, niños, epidemiología, clínicaResumen
Introducción: La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado.
Objetivo: Describir las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de pacientes pediátricos con AME 5q evaluados en el servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu.
Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de AME del Servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, desde julio 2013 a julio 2017. Variables: datos demográficos, síntomas, clasificación, estudio genético, complicaciones y evolución. Se utilizó estadística descriptiva. El comité de ética de investigación liberó el consentimiento informado.
Resultados: Se incluyeron 26 pacientes con diagnóstico de AME 5q. El 57,5%(15/26) fueron del sexo masculino. Consultaron por: no camina (19,2%), dificultad respiratoria y escaso movimiento (19,2%). Tipos de AME 5q: I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) y III 3/26 (11,5%). Mediana de edad de diagnóstico clínico y genético: 6 meses y 7,5 meses respectivamente. La alteración genética fue delección homocigota en exones 7 y 8 del gen SMN1. Complicaciones más frecuentes: respiratorias, nutricionales y osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora y respiratoria más soporte nutricional. Ninguno recibió tratamiento específico modificador. Fallecieron 12/15 de AME tipo I. La mediana de edad de fallecimiento fue 8 meses.
Conclusión: se encontró un patrón clínico, epidemiológico y genético clásico, con diagnóstico clínico y genético tardíos.
Recibido: 19/01/2020 Aceptado:16/02/2021
Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de interés
Métricas
Citas
Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol. 2012;11(5):443-52. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70061-3
Ogino S, Wilson RB. Atrofia muscular espinal: genética molecular y diagnóstico. Experto Rev Mol Diagn. 2004;4(1):15-29. doi: http://dx.doi.org/10.1586/14737159.4.1.15
Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al. Detección de portadores panétnicos y diagnóstico prenatal de atrofia muscular espinal: análisis de laboratorio clínico de> 72.400 muestras. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.134
Grupo de trabajo de la Guía de Atención Pediátrica. Manejo de la Atrofia Muscular Infantil [Internet]. Hospital Juan P. Garrahan, Unidad Evaluación de Tecnología Sanitaria; 2019 [Citado Oct 2018]. Disponible en: https://www.garrahan.gob.ar/images/intranet/guias_atencion/GAP_2019_-_MANEJO_AME_-_VERSION_FINAL.pdf
Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743-66. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2015.03.010
Urrutia-Osorio ME, Ruiz-García M. Perfil demográfico y clínico de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 31 pacientes. Acta Pediatr Mex. 2020;41(2):47-57. doi: http://dx.doi.org/10.18233/APM41No2pp47-572010
Vilchis Z, Najera N, Pérez-Duran J, Najera Z, Gonzalez L, Refugio Rivera M, et al. The high frequency of genetic diseases in hypotonic infants referred by neuropediatrics. Am J Med Genet A. 2014;164A(7):1702-5. doi: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36543
Mesfin A, Sponseller PD, Leet AI. Spinal muscular atrophy: manifestations and management. J Am Acad Orthop Surg. 2012;20(6):393-401. doi: http://dx.doi.org/10.5435/JAAOS-20-06-393
Bertoli S, Amicis R, Mastella C, Pieri G, Giaquinto E, Battezzati A, et al. Spinal Muscular Atrophy, types I and II: What are the differences in body composition and resting energy expenditure? Clin Nutr. 2017;36(6):1674-1680. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.clnu.2016.10.020
Tizzano EF. La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico. Rev médica Clín Las Condes. 2018;29(5):512-20.
Messina S. New Directions for SMA Therapy. J Clin Med. 2018;7(9):251. doi: http://dx.doi.org/10.3390/jcm7090251
Castiglioni C, Levicán J, Rodillo E, Garmendia MA, Díaz A, Pizarro L, et al. Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Rev. méd. Chile. 2011; 139(2):197-204. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872011000200009
Madrid Rodríguez A, Martínez Martínez PL, Ramos Fernández JM, Urda Cardona A, Martínez Antón J. Atrofia muscular espinal: revisión de nuestra casuística en los últimos 25 años. Un pediatra (Barc). 2015; 82(3):159-65. doi: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.06.021
Viñas PC, Martín HI, Zaldivar VT, Garófalo GN, Zayas GM, Guerra BR, et al. Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal. Rev Chil Pediatr. 2013[citado 6 Feb 2021];84(5):499-504. Disponible en: https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3043/0
Ashrafzadeh F, Sadr-Nabavi A, Asadian N, Akhondian J, Beiraghi Toosi M. Atrofia muscular espinal: un breve artículo de revisión. Revista Internacional de Pediatría. 2014;2(3.1): 211-215. doi: http://dx.doi.org/10.22038/ijp.2014.2570
Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67. doi: http://dx.doi.org/10.1002/mus.24497
Nicole S, Diaz CC, Frugier T, Melki J. Spinal muscular atrophy: recent advances and future prospects. Muscle Nerve. 2002;26(1):4-13. doi: http://dx.doi.org/10.1002/mus.10110
Valencia HD, Rendón Muñoz J, Pineda N, Ortiz B, Montoya JH, Cornejo JW. Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 - 2013. Acta Neurol Colomb. [Internet]. 2016 [citedo 2021 Feb 05]; 32(1):9-17. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S012087482016000100003&lng=en
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005
Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004
Descargas
Publicado
Versiones
- 2021-04-17 (2)
- 2021-03-22 (1)
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2021 Pediatría (Asunción)
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Todo el contenido de este sitio está bajo una Licencia de Atribución Creative Commons.
Todo el contenido de esta revista, está bajo 