Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con Atrofia Muscular Espinal: serie de 26 pacientes pediátricos.

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.31698/ped.48012021008

Palabras clave:

Atrofia muscular espinal, niños, epidemiología, clínica

Resumen

Introducción: La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado.

Objetivo: Describir las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de pacientes pediátricos con AME 5q evaluados en el servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu.

Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de AME del Servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, desde julio 2013 a julio 2017. Variables: datos demográficos, síntomas, clasificación, estudio genético, complicaciones y evolución. Se utilizó estadística descriptiva. El comité de ética de investigación liberó el consentimiento informado.

Resultados: Se incluyeron 26 pacientes con diagnóstico de AME 5q. El 57,5%(15/26) fueron del sexo masculino. Consultaron por: no camina (19,2%), dificultad respiratoria y escaso movimiento (19,2%). Tipos de AME 5q: I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) y III 3/26 (11,5%). Mediana de edad de diagnóstico clínico y genético: 6 meses y 7,5 meses respectivamente. La alteración genética fue delección homocigota en exones 7 y 8 del gen SMN1. Complicaciones más frecuentes: respiratorias, nutricionales y osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora y respiratoria más soporte nutricional. Ninguno recibió tratamiento específico modificador. Fallecieron 12/15 de AME tipo I. La mediana de edad de fallecimiento fue 8 meses.

Conclusión: se encontró un patrón clínico, epidemiológico y genético clásico, con diagnóstico clínico y genético tardíos.

Recibido: 19/01/2020 Aceptado:16/02/2021

Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de interés

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Publicado

2021-03-22

Cómo citar

Franco Toñánez, C., Godoy Sánchez, L., & Casartelli Galeano, M. (2021). Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con Atrofia Muscular Espinal: serie de 26 pacientes pediátricos. Pediatría (Asunción), 48(1), 44 - 50. https://doi.org/10.31698/ped.48012021008

Número

Vol. 48 Núm. 1 (2021): Enero - Abril

Sección

Artículos Originales

Licencia

Derechos de autor 2021 Pediatría (Asunción)

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