Síndrome de Jarcho- Levin. Disostosis espondilocostal. Reporte de dos Casos Clínicos

  • María Beatriz NP de Herreros
  • Rubén Franco
  • Oscar Atobe
Palabras clave: Disostosis espondilocostal, disostosis espondilotorácia, Jarcho Levin, anomalías vertebrales, anomalías costales

Resumen

Introducción: El síndrome de Jarcho-Levin incluye un conjunto de fenotipos clínicos caracterizados por enanismo y tronco corto con múltiples anomalías de segmentación de las vertebras y anomalías costales. Existen dos fenotipos que se distinguen por sus características clínicas, radiológicas, su tipo de herencia, y su pronóstico: la disostosis espondilotorácica y la disostosis espondilocostal. En la primera se observa anomalía de los cuerpos vertebrales y de costillas, en un patrón de aspas de ventilador. En la disostosis espondilocostal se ven malformaciones de vértebras y costillas, pero las costillas no se disponen en ventilador y suele ser más leve. Casos Clínicos: El caso clínico 1 corresponde a una niña de 8 días de vida con múltiples malformaciones de vértebras y costillas, sin otros defectos, y el segundo, es una niña de 33 días con múltiples defectos de vértebras y costillas, sin otras malformaciones. En este caso se realizó el diagnóstico prenatal por ecografía. No se han encontrado antecedentes familiares ni se ha observado dificultad respiratoria, y ambas niñas están evolucionando muy bien. Discusión: La disostosis espondilocostal es una patología genética rara de origen autosómico recesivo y el diagnóstico temprano y certero favorece la buena evolución del paciente y permite realizar el asesoramiento genético.

Citas

1. Mc Kusick. On Line Mendelian Inheritance in man. OMIM. 277300 [ Links ]

2. Cornier AS, Ramirez N, Carlo S, Reiss A. Controversies surrounding Jarcho-Levin syndrome. Curr Opin Pediatr. 2003;15(6):614-20. [ Links ]

3. Cornier AS, Staehling-Hampton K, Delventhal KM, Saga Y, Caubet JF. Mutations in the MESP2 gene cause spondylothoracic dysostosis/Jarcho-Levin syndrome. Am J Hum Genet. 2008;82(6):1334-41. [ Links ] Epub 2008 May 15.

4. Cornier AS. Spondylothoracic Dysostosis. 2010 Aug 5. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, editors. GeneReviews (Internet). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. [ Links ] Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK45316

5. Freire-Abelleira C, González-Herranz P, De la Fuente-González C, Castro-Torre M. Anomalías congénitas de vértebras y costillas: síndrome de Jarcho-Levin: revisión clínica.Acta Ortop Gallega. 2006;2(1):7-10. [ Links ]

6. Martínez-Frías ML, Bermejo Sánchez E, Martínez Santana S, Nieto Conde C, Egüés Jimeno J, Pérez Fernández JL, et al. Síndromes de Jarcho-Levin y Casamassima: diagnóstico diferencial y frecuencia en España. Anales Españoles de Pediatría. 1998;48(5):512-14. [ Links ]

7. Jones KL. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. USA: Elsevier Saunders; 2006. [ Links ]

8. Onay OS, Kinik ST, Otgun Y, Arda IS, Varan B. Jarcho-Levin syndrome presenting with diaphragmatic hernia. Eur J Pediatr Surg. 2008;18(4):272-74. [ Links ] Epub 2008 Jul 15.

9. Day R, Fryer A. Diaphragmatic hernia and preaxial polydactyly in spondylothoracic dysplasia. Clin Dysmorphol. 2003;12(4):277-78. [ Links ]

10. Swietlinski J, Swist-Szulik K, Maruniak-Chudek I, Pyrkosz A. Spondylothoracic dysostosis associated with diaphragmatic hernia and camptodactyly. Genet Couns. 2002;13(3):309-17. [ Links ]

11. Duru S, Ceylan S, Güvenç BH. Segmental costovertebral malformations: association with neural tube defects. Report of 3 cases and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 1999;30(5):272-27. [ Links ]

12. Simpson JM, Cook A, Fagg NL, MacLachlan NA, Sharland GK. Congenital heart disease in spondylothoracic dysostosis: two familial cases. J Med Genet. 1995;32(8):633-35. [ Links ]

13. Hatakeyama K, Fuse S, Tomita H, Chiba S. Jarcho-levin syndrome associated with a complex congenital heart anomaly. Pediatr Cardiol. 2003;24(1):86-88. [ Links ]

14. Dane B, Dane C, Aksoy F, Cetin A, Yayla M. Jarcho-Levin syndrome presenting as neural tube defect: report of four cases and pitfalls of diagnosis. Fetal Diagn Ther. 2007;22(6):416-19. [ Links ] Epub 2007 Jul 24.

15. Etus V, Ceylan S, Ceylan S. Association of spondylocostal dysostosis and type I split cord malformation. Neurol Sci. 2003;24(3):134-37. [ Links ]

16. Adegboyega PA, Adesokan AA, Sample TG, Nichols MM. Pathological case of the month. Spondylothoracic dysplasia with multiple congenital cardiac anomalies. Arch Pediatr Adolesc Med. 1996;150(2):221-22. [ Links ]

17. Beine O, Bolland J, Verloes A, Lebrun FR, Khamis J, Muller Ch. Spondylocostal dysostosis: a rare genetic disease. Rev Med Liege. 2004; 59(9):513-16. [ Links ]

18. Karnes PS, Day D, Berry SA, Pierpont ME. Jarcho-Levin syndrome: four new cases and classification of subtypes. Am J Med Genet. 1991;40(3):264-70. [ Links ]
Publicado
2017-10-22
Sección
Casos Clínicos