Descompensación adrenal y renal en adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita no tratada. Estudio de Caso

Ana Maria Ceballos Dosantos; Paula Fernanda  Pulido Peralta; Julián David  Moreno Cavanzo; Lorena  García Agudelo; Alejandro  Rojas Urrea

doi:10.31698/ped.53012026013

Autores/as

Ana Maria Ceballos Dosantos Hospital Regional de la Orinoquía, Departamento de Investigación. Yopal, Colombia. https://orcid.org/0009-0001-9425-9472 (no autenticado)
Paula Fernanda Pulido Peralta Hospital Regional de la Orinoquía, Departamento de Investigación. Yopal, Colombia. https://orcid.org/0009-0002-8369-9242 (no autenticado)
Julián David Moreno Cavanzo Hospital Regional de la Orinoquía, Departamento de Investigación. Yopal, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-2065-8833 (no autenticado)
Lorena García Agudelo Hospital Regional de la Orinoquía, Departamento de Investigación. Yopal, Colombia. https://orcid.org/0000-0001-9557-0900 (no autenticado)
Alejandro Rojas Urrea Hospital Regional de la Orinoquía, Departamento de Investigación. Yopal, Colombia. https://orcid.org/0009-0005-5990-106X (no autenticado)

DOI:

https://doi.org/10.31698/ped.53012026013

Palabras clave:

hiperplasia suprarrenal congénita, trastornos del desarrollo sexual, glucocorticoides, mineralocorticoides, virilismo

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita comprende una serie de trastornos hereditarios que afectan la síntesis de cortisol, lo que conduce a una excesiva producción de andrógenos suprarrenales prenatales y la virilización de los genitales externos femeninos. En función del déficit enzimático, se conocen siete formas clínicas y la más frecuente es el déficit de 21-hidroxilasa, causada por mutaciones en el gen CYP21A2. La manifestación clínica predominante es la insuficiencia suprarrenal primaria. El tratamiento consiste en la administración de glucocorticoides y mineralocorticoides para evitar la crisis adrenal y la morbimortalidad del shock hipovolémico. Además, consecuentemente, reducir los niveles de andrógenos y el grado de virilización. Se reporta el caso de una niña de 15 años que, por falta de acceso al tratamiento por problemas socioeconómicos, la llevó a complicaciones de crisis de pérdida salina. Se resalta la importancia del diagnóstico y manejo temprano para prevenir complicaciones graves y mortalidad asociada a crisis adrenales.

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