Conocimientos de la Etiología y los Factores de Riesgo de los Defectos Congénitos en Pediatría

Resumen

Introducción: Los defectos congénitos son anomalías morfológicas o funcionales, de causa genética y/o ambiental, pre o post concepcional, que afectan entre el 2 – 5 % de los nacimientos; constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en América del Sur. En  nuestro país ocupa el cuarto lugar en menores de un año. El 15% de las gestaciones concluyen como abortos espontáneos; de estas, el 80% presenta un embrión con defectos. La mitad de los casos  pueden prevenirse, ello implica un principio de responsabilidad  moral para la sociedad, agravado en la clase médica. La mayoría de los centros  públicos carecen de la colaboración de un especialista en genética, recayendo en el pediatra la responsabilidad de las primeras e importantes orientaciones sobre el defecto congénito constatado en el paciente.

Objetivos: Determinar el grado de conocimiento de los pediatras en relación a la etiología, factores de riesgo y formas de prevención de los defectos congénitos.

Material y Métodos: Estudio de diseño prospectivo observacional descriptivo, con muestreo no probabilístico de casos consecutivos. Se interrogo a 117 médicos de 3 centros públicos con programa de formación de especialistas en pediatría, con un cuestionario voluntario, individual y anónimo constituido por 54 preguntas, de las cuales 51 evaluaban el nivel de conocimiento sobre el tema.

Resultados: De los 117 médicos encuestados: 47% (n: 55) eran  residentes, 48% (n: 56)  pediatras, 4.2% neonatólogos (n:5), 0,8% médicos de familia (n:1). La proporción de respuestas correctas fue de 35/51 (68,6%).  El 28,2% (n: 33) conoce la influencia de los defectos congénitos en la mortalidad infantil, el 44,4%(n: 52) la desconoce. La talidomida y las tetraciclinas fueron  reconocidas como agentes teratogénicos por  más del 80% de los encuestados, menos del 50% reconoció la acción teratogénica de la vitamina A, del acido valproico y del enalapril. Más del 80% reconoció como agente no teratogénico  al acido fólico, al paracetamol y a la amoxicilina. El 80% indicó que no hay una dosis segura de ingesta alcohólica. Más del 80% identificó como factores de riesgo la consanguinidad, hijo previo malformado y la edad materna. El 56% y el 83% reconocieron inequívocamente la edad paterna y el tabaquismo materno como factores de riesgo respectivamente. El 95,7% reconoció la aparición del Síndrome de Down como relacionado a la edad materna, pero menos del 50% identifico a las Trisomías 13 y 18 asociadas a este mismo factor. El 21,4% indico correctamente la incidencia de Síndrome de Down en niño de mujeres mayores de 35 años. Más del 80% indico correctamente la determinación del Sx. De Down y el Sx. De Turner por cariotipo fetal. El 94,8% determino correctamente que las malformaciones de tubo neural pueden prevenirse con la ingesta de ácido fólico y el 75,2% respondió correctamente el momento de administración del mismo. El 9,4% indico que se realiza la orientación genética previa al alta del paciente.

Conclusión: Existe desconocimiento sobre la influencia de los defectos congénitos en la mortalidad  infantil en nuestro país, así como la incidencia de Síndrome de Down en mujeres mayores de 35 años. El conocimiento de los encuestados resulto aceptable en relación a la etiología y los factores de riesgo y satisfactorio en relación a la prevención de defectos congénitos.