Mucopolisacaridosis tipo 1 en un niño de la sierra peruana: consecuencias clínicas del diagnóstico tardío sin tratamiento. Reporte de caso

Yesenia Ledesma Porras; Carlos Torres Salinas; Juana Gabriela Espinoza Alvarez; Ernesto Joel Leiva Quintanilla; Ana Clara Romero Ledesma

doi:10.31698/ped.53022026014

Autores/as

Yesenia Ledesma Porras Universidad Continental, Facultad de Medicina Humana. Huancayo, Perú. , Hospital Nacional Ramiro Prialé EsSalud. Huancayo, Perú. https://orcid.org/0009-0007-5098-2435
Carlos Torres Salinas https://orcid.org/0000-0001-9259-3963
Juana Gabriela Espinoza Alvarez Universidad Continental, Facultad de Medicina Humana, Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina. Huancayo, Perú. https://orcid.org/0009-0009-1820-948X
Ernesto Joel Leiva Quintanilla Universidad Continental, Facultad de Medicina Humana. Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina. Huancayo, Perú. https://orcid.org/0009-0004-9806-7437
Ana Clara Romero Ledesma Universidad Continental, Facultad de Medicina Humana. Huancayo, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.31698/ped.53022026014

Palabras clave:

Mucopolisacaridosis tipo 1, síndrome de Hurler, accesibilidad a los medicamentos, niño

Resumen

Introducción: La mucopolisacaridosis tipo 1 es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de alfa-L-iduronidasa, que provoca acumulación sistémica de glicosaminoglicanos. Se clasifica en tres formas: síndrome de Scheie (leve), Hurler-Scheie (moderada) y Hurler o MPS-IH (severo), esta última con una incidencia de 1 por cada 100 000 nacimientos.

Objetivo: Reportar un caso de MPS-IH en un contexto con limitaciones administrativas y políticas en salud.

Caso clínico: Paciente masculino de 4 años con diagnóstico confirmado mediante estudio molecular y enzimático. Presentó síntomas progresivos desde los primeros meses, como mancha mongólica extensa, infecciones recurrentes y facies toscas, entre otras. Aunque necesitaba acceder al tratamiento enzimático por donación, no lo recibió debido a barreras administrativas, evolucionando negativamente.

Conclusión: Este caso ilustra la progresión severa de MPS I sin tratamiento, agravada por diagnóstico tardío y barreras del sistema de salud. Resalta la urgencia de detección temprana, formación médica y acceso a terapias huérfanas.

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