Monosomía Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 9.

Autores/as

  • E Torres
  • N Monjagata
  • MB Herreros
  • M Ascurra
  • S Rodríguez
  • A Ayala

Palabras clave:

Monosomía, cromosoma 9, dimorfismo, retardo mental.

Resumen

Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica  y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar.

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Citas

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Publicado

2018-01-22

Cómo citar

Torres, E., Monjagata, N., Herreros, M., Ascurra, M., Rodríguez, S., & Ayala, A. (2018). Monosomía Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 9. Pediatría (Asunción), 36(3), 219-222. Recuperado a partir de https://revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/306

Número

Sección

Casos Clínicos