@article{Herreros_Espinola_Ayala_Espinola_Ascurra de Duarte_2018, title={Síndrome de Ellis Van Creveld}, volume={28}, url={https://revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/406}, abstractNote={<p>El síndrome de Ellis Van Creveld es una displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en un enanismo acromesomélico. La displasia ectodérmica afecta uñas y dientes. En el 50-60% de los casos se presentan malformaciones cardiacas congénitas. Un tercio de los pacientes masculinos tiene anomalías genitales. En general no se observa retraso mental. El diagnóstico es clínico-radiológico.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Se presentan 2 hermanos, una niña y un niño de 9 y 8 años respectivamente. La niña es el producto del primer embarazo de una pareja joven no consanguínea.&nbsp;&nbsp;&nbsp; El varón, producto del segundo embarazo de la misma pareja. No hay antecedentes familiares, ni de patologia materna o ingestión de medicamentos durante los embarazos.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Ambos niños presentan características clínicas y radiológicas típicas del síndrome de Ellis Van Creveld. El niño presenta mayor afectación de huesos largos. Ninguno de ellos tiene retraso mental, ni malformaciones congénitas cardiacas.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Al reportar estos casos se destaca la importancia de conocer este síndrome, ya que por ser una patología de etiología autosómica recesiva, el asesoramiento genético de la familia es muy importante.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Se discute el tratamiento y manejo adecuado de los pacientes con síndrome de Ellis van Creveld.</p>}, number={2}, journal={Pediatría (Asunción)}, author={Herreros, María Beatriz and Espinola, C. and Ayala, A. and Espinola, V. and Ascurra de Duarte, Marta}, year={2018}, month={ene.}, pages={20-24} }