@article{Florentín_Morel_Gulino_Galeano_Chamorro_Blanco_2017, title={Síndrome de McCune-Albright. Reporte de un caso}, volume={41}, url={https://revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/132}, abstractNote={<p>El Síndrome de McCune-Albright (SMA) es una rara entidad que se caracteriza por displasia fibrosa ósea poliostótica, lesiones cutáneas hiperpigmentadas y endocrinopatías, la más frecuente es la pubertad precoz y sobre todo en niñas. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 5 años de edad, que se interna por fractura patológica del fémur derecho, constatándose lesiones líticas en fémur contralateral, pelvis, tórax y calota; manchas café con leche en regiones del tórax anterior, perineal y dorsolumbar; Tanner 2 mamario y púbico, con antecedente de sangrado vaginal en 2 oportunidades 1 mes antes; y con Rx de muñeca izquierda compatible con edad ósea de 9 años; además de microadenoma hipofisiario. El SMA resulta de mutaciones esporádicas somáticas postcigóticas en el gen que codifica la subunidad α de la proteína Gs (GNAS1). Esta proteína actúa en la transducción de señales mediante la unión a la adenil-ciclasa productora de adenosín monofosfato cíclico (AMPc). Es importante conocer esta asociación de signos a fin de obtener un diagnóstico precoz y manejo adecuado.</p>}, number={2}, journal={Pediatría (Asunción)}, author={Florentín, Cynthia and Morel, Zoilo and Gulino, Raúl and Galeano, Melva and Chamorro, Luis and Blanco, Fabiola}, year={2017}, month={oct.}, pages={139-142} }