Miocardiopatía hipertrófica en la edad pediátrica. Revisión a propósito de una serie de casos
DOI:
https://doi.org/10.31698/ped.50022023008Palabras clave:
Miocardiopatía hipertrófica, muerte súbita cardiaca, arritmia cardiaca, estudios genéticos, técnicas de diagnóstico cardiovascularResumen
Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) constituye una enfermedad compleja y variable en cuanto a morfología, fisiopatología, pronóstico y sobrevida. Se caracteriza por una hipertrofia del ventrículo izquierdo, aunque en ocasiones puede ser biventricular o ventricular derecha aislada. En la edad pediátrica predominan las causas no sarcoméricas. La ecocardiografía es el método diagnóstico más utilizado para caracterizar la morfología y repercusión hemodinámica, sin embargo, la resonancia magnética cardíaca (RMC) es de elección por aportar mayores ventajas morfológicas y funcionales. Las pruebas genéticas son de gran importancia en la determinación del diagnóstico etiológico, manejo terapéutico y pronóstico. El tratamiento tiene como objetivo principal mejorar la capacidad funcional y aliviar los síntomas. Los betabloqueantes no vasodilatadores son considerados de primera líneay en algunos casos se puede recurrir a terapias avanzadas como disopiramida o terapia de reducción septal (TRS), uso del cardiodesfibrilador implantable (CDI), y en ocasiones se debe considerar trasplante cardiaco en pacientes con síntomas refractarios al tratamiento médico y en MCH del tipo obstructivo.
Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, corte transversal.
Resultados: Se estudiaron 12 pacientes, desde enero de 2020 a diciembre de 2022, con edades comprendidas desde 5 meses hasta 16 años, diagnosticados con MCH de presentación clínica variable y de distintas etiologías.
Conclusión: La MCH de causas no sarcoméricas como los síndromes malformativos y errores innatos del metabolismo son las que tienen peor pronóstico y sobrevida. La finalidad de detectar precozmente la MCH es el inicio temprano de la terapia específica, para así retrasar el compromiso cardiovascular y mejorar la sobrevida.
Métricas
Citas
Reyes W, Trujillo P, Schaff H. Miocardiopatía hipertrófica: encare clínico y opciones de tratamiento. Rev Urug Cardiol. 2020;(35):109-129. doi: 10.29277/cardio.35.1.15
Monda E, Rubino M, Lioncino M, Di Fraia F, Pacileo R, Verrillo F, Cirillo A, Caiazza M, Fusco A, Esposito A, Fimiani F, Palmiero G, Pacileo G, Calabrò P, Russo MG, Limongelli G. Hypertrophic Cardiomyopathy in Children: Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment of Non-sarcomeric Causes. Front Pediatr. 2021; 9:632293. doi: 10.3389/fped.2021.632293
Gómez I, Barrio E, Gómez A. Genetic tests in hypertrophic cardiomyopathy: Benefits, limitations, and applications in clinical practice. Medicina de Familia. SEMERGEN. 2018;(44):485-491.
Maron B, Maron M, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. Journal of the American College of Cardiology. 2012;(60.8):705-715.
García M, Coto E, Reguero J, Berrazueta JR, Álvareza V, Alonso B, Sainzc R, Martín M, Morís C. Espectro mutacional de los genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 y TPM1 en pacientes con miocardiopatía hipertrófica. Rev Esp Cardiol. 2009; (62.1):48-56. doi: 10.1016/S0300-8932(09)70020-X
Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY, Schaff HV, Semsarian C, Sorajja P. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631. doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
Centeno F, Alcalde C. Miocardiopatías. Pediatr Integral 2016; XX (8): 548–558.
O`Leary PW. Cardiomiopatía hipertrófica. En: Eidem BW, Cetta F, O¨Leary PW. Ecocardiografía en Enfermedad Cardiaca Congénita Pediátrica y de Adultos. USA. Editorial Amolca. 2014; 311-319.
Salinas J, Gonzales A, Cabrera M, Mendoza-Novoa P, Alca-Clares R, Solorzano-Altamirano P, Carpio-Muñoz F del. Arritmias y Riesgo de Muerte Súbita en Cardiomiopatía Hipertrófica. Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc. 2020;1(2):76-86. doi: 10.47487/apcyccv.v1i2.41
Estrada A, Brenna E, Contreras A, Amuchástegui M, Estrada C, Caeiro A, Salomone O. Miocardiopatía hipertrófica: ¿cómo evaluamos en 2018 el riesgo de muerte súbita? Rev Urug Cardiol. 2018;(33):350-359. doi: 10.29277/cardio.33.3.19
Vindas J, Segura J, Ureña S, Rojas L. Miocardiopatía Hipertrófica: una condición estudiada por más de medio siglo que aún no cuenta con una guía detallada de intervención en caso de un diagnóstico temprano. Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD. 2020;(10.3):55-63.
Carcavilla A, Suárez L, Rodríguez A, Gonzalez-Casado I, Ramón-Krauel M, Ignacio Labartad J, Quinteiro Gonzalez S, Riaño Galán I, Ezquieta Zubicaray B, López-Siguer JP. Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas. An Pediatr (Barc). 2020;(93.1):61.e1-61.e14.
López A, Salazar J, García A, Campuzano Larrea O, López-Garrido MA, García-Guereta L, Fuentes Cañamero E, Climent Payá V, Peña-Peñam ML, Zorio-Grima M, Jordá-Burgos P, Díez-López C, Brugadab R, García-Pinilla JM, García-Paví P. Características clínicas y pronóstico de la enfermedad de Danon. Análisis del registro multicéntrico español. Rev Esp Cardiol. 2019;72(6):479–486.
Bay LB, Denzler I, Durand C, Eiroa H, Frabasil J, Fainboim A, et al. Enfermedad de Pompe de inicio infantil: diagnóstico y manejo. Arch Argenta Pediatr. 2019;117:271–8. doi: 10.5546/aap.2019.eng.271
Stapper C, Solano M. Mucopolysaccharidosis: generalities and cardiovascular compromiso. Rev Colomb Cardiol. 2021;28(Supl 2): 3-11.
Weidemann F, Stork S, Liu D, Hu K, Herrmann S, Ertl G, Niemann M. Cardiomyopathy of Friedreich Ataxia. Journal of Neurochemistry. 2013;126 (Suppl. 1):88-93.
Ferreira C, Pierre G, Thompson R, et al. Barth Syndrome. 2020. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA); 1993.
Sabbah H. Barth syndrome cardiomyopathy: targeting the mitochondria with elamipretide. Heart Fail Rev (2021) 26:237–253
Fernández C, Quezada K. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: particularidades del enfrentamiento diagnóstico en pediatría. Rev Urug Cardiol 2018; 33: 360-373.
Pérez J, Maurente L, Pérez B, Pérez B, Koziol S, Ferreira C, Arana M, Santoro A, Abdala D. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en pediatría. Arch Pediatr Urug 2020; 91(4): 237-242
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2023 Pediatría (Asunción)
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Todo el contenido de este sitio está bajo una Licencia de Atribución Creative Commons.
Todo el contenido de esta revista, está bajo 